元
PATJ Low Frequency Variants Are Associated with Worse Ischemic Stroke Functional Outcome- A Genome-Wide Meta-Analysis - Circulation Research
2018 11月 スペイン
脳梗塞の予後は神経症状の重さや脳梗塞の種類、その他血管リスク要因を考慮にいれても個人によってかなりことなる。
その回復には遺伝的な要因も考えられるが どの遺伝子が関与しているのかは未だあきらかになっていない。
そこで、DNA配列1文字ぶんの変異(SNP)と疾病との関連を調査する「ゲノムワイド関連解析」のデータをつかって脳梗塞の回復に関係する遺伝子をさがしてみたそうな。
これまでの研究から脳梗塞患者1225人の400万箇所以上のSNPと3ヶ月後の回復度(mRS)との関連を解析したところ、
次のことがわかった。
・18の遺伝子の79のSNPと回復不良状態に関連があり、
・とくに第一染色体にあるPATJ遺伝子の3つのSNPとの関連がつよく、このうち rs76221407 のSNPが飛び抜けていた。
脳梗塞患者の3ヶ月後の回復不良と関連の深い遺伝子PATJを特定することができた、
というおはなし。
感想：
これまでrs76221407に関する疾病報告はないものの、PATJは睡眠呼吸障害や肥満傾向に関連する遺伝子として報告があるんだって。
nature.com : 脳卒中の遺伝領域が32みつかった
